Maharaja¹, Paramanantham² and Sekar³  

¹Department of Microbiology SRM Medical College Hospital and Research Centre ,Kattankulathur - 603 203, India.

^2,3Professor of Pediatrics and Professor Incharge for Neonatal Intensive Care Unit, SRM Medical College Hospital & Research Centre ,Kattankulathur - 603203,India.

Corresponding Author E-mail: paramanandham59@yahoo.com

DOI : https://dx.doi.org/10.13005/bpj/969

Abstract

Epidermolysis  Bullosa  Is  A  Rare  Genetic  Connective  Tissue  Disorder  That  Typically  Manifest  At  Birth  Or  Early  Childhood  Or  Adults  With  Various  Subtypes(Simplex,Recessive,Dystrophic  And  Junctional 17  Days  Old  Male  Baby  Born  To  Primi  Consanginous  Parent  Presenteed  With  Serous  Blisters  And  Atrophic  Scars  On  Arms  And  Body  Since  Birth.Referred  To  Our  Hospital  As  Baby  Developed  Dystrophic  Nail  And  Oral  Lesions,Blistering  Of  Skin  Involving  Both  Upper  And  Lower  Limb  Below  Knee  Joint  Including  Dorsum  Of  Foot  And  Involving  Upperlimb  Extending  Below  Elbow  Joint,Dorsum  Of  Both  Hand.Minimal  Trauma  Elicted  Fresh  Blisters.Dermatologist  Adviced  Skin  Biopsy,Deffered  Due  To  Financial  Constraints.Systemic  Examination  Was  Normal.No  Family  History  Of  Bullous  Skin  Lesion. Baby  Initally  Had  Bullous  Skin  Lesions  Over  Abdomen,Handsand  Legs.Oral  Antibiotics(Amoxicillin),T.Bact  Oint  Outside,Since  New  Lesions  Found  Antibiotics  Changed  To  Augmentin.Liquid  Paraffin  For  E/A.For  Super  Added  Infections  Linezoliod  And  Minimal  Handling  Adviced,Baby  On  Breast  ––Feed,Increasing  In  Weight  3.5kg  On  Follow  Up  At  60  Days  Of  Life. There  Is  No  Definite,Approved  Management.Avoid  The  Baby  From  Rough  Handling,Breast  Feeds  And  Vit  E  Also  Suggested.Stem  Cell  Based  Therapy  Is  on  Trial.

Keywords

Epidermolysis Bullosa; Epidermolysis Bullosa Dystrophica; Newborn; Blistering

Download this article as: 

Copy the following to cite this article: Paramanatham P, Sekar S, Maharaja P. Epidermolysis Bullosa in A Neonate-Case Report. Biomed Pharmacol J 2016;9(2).

Copy the following to cite this URL: Paramanatham P, Sekar S, Maharaja P. Epidermolysis Bullosa in A Neonate-Case Report. Biomed Pharmacol J 2016;9(2). Available from: http://biomedpharmajournal.org/?p=7288

Introduction

Epidrmolysis  bullosa  comprises  a  group  of  genetically  determine  skin  fragility  disorder  characterized  by  blistering  of  the  skin  and  mucosa  following  mild  trauma[1,2,3].epidermolysis  bullosa  is  a  rare  group  of  inherited  disorders  that  manifest  as  blistering  or  erosion  of  the  skin  and  in  some  cases  the  epithelial  linning  of  other  organs,in  response  to  little  or  no  apparent  trauma,the  exact  prevalence  of  epidermolysis  bullosa  is  unknown.mild  variant  have  been  estimated  to  occur  as  frequently  as  1  in  50,000  births[4].approximately  400,000-500,000  are  affected  worldwide  and  no  definitive  treatment  have  yet  been  developed[5,6]

Case  Report

A  term  17  days  old  female  baby  born  to  a  3^rd  degree  consanguineous  parentsprimi  mother,    24  years  old  with  the  history  of  gestational  diabetes  on  meal  plan,  history  of  PROM  more  than  24  hours  delivered  by  LSCS  indication  being  CPD  with  foetal  distress    was    admitted  to  NICU  for  blisters,  of  skin    of  the  hands  and  foot    from  birth  onwards.on  examination  there  was  blistering  and  pleeing  of  the  skin  involving  abdomen  and  mouth  also.  Baby  was  treated  outside  with  amoxicillinand  breast  feeds. As  the  lesions  in  the  tongue  was  increasing  there  was  difficulty  to  suck  at  the  breast  .

 

Figure Click here to View figure

 

After  initial  septic  work  up,  heamogram,  x  ray  chest  and  abdomen,  baby  was  continued  breast  feeds  directly  and  also  through  paladi.  Baby  was  started  on  syrup  augmentin.Dermatologist  suggested  dressing  with  liquid  paraffin.  Birth  weight  of  the  baby  was  2.8  Kg.  admission  weight  in  NICU  was  2.47  Kg.  For  the  next  few  days,  lesions  were  started  resolving  but  new  lesions  were  appearing  on  and  out  but  lesser  in  severity

Investigations  showed  haemoglobin  13.3  g  /dl,  total  WBC  count  26400  /cu  mm  neutrophilis  68%  lymphocytes  25  eosinophil  1%  monocytes  6%,  Pcv  40%,    platelet    7.5  lakhs  /cu  mm.  The  blood  culture  showed  methicillin  resistant  coagulase  negative  strephlalococcus  (MR_CONS)  sensitive  to  amikacin,Clindamycin,Gentamicin,Rifampin,Linezolid,Teicoplanin,Vanocomycin  treated  with  continued  breast  feeding  and  paladai  feeds  syrup  augment  in  1.25  ml  twice  a  day  for  one  week.  Syrup  Linezolid  1.25  ml  twice  a  day  for  one  week  justee  drops  0.5  ml,zincovit  drops  1  ml  liquid  paraffin  and  teaBactointment.  After  a  stay  of  12  days  in  nursery  baby  was  discharged  with  a  weight  of  2.5  kg.  baby  was  reviewed  after  one  month  with  a  weight  of  3  kg  the  last  visit  was  after  one  month  the  weight  picked  upto  3.5  kg  advise  on  discharge  with  regular  immunisation  schedule  with  continuing  breast  feeds  with  vitamins  use  of  white  soft  clothes  less  of  trauma.

Discussion

More  than  30  types  of  epidermolysis  bullosa  have  been  described,rendring  categorization  of  the  typers  controversial  and  often  confusing.an  international  consensus  meeting  in  Vienna,Austria  in  2008  reaffirmed  the  following  currently  used  names  for  the  four  major  types  of  epidermolysis  bullosa[7].

Epidermolytic epidermolysis  bullosa  simplex(ebs)-where  blistering  occurs  in  the  upper  layer  of  the  skin  (the  epidermis)[4].this  is  the  most  common  type  of  eb,accounting  for  70%  of  cases  and  tends  to  be  milder  than  the  other  types[8].this  intraepidermal  type  is  divided  into  2  major  subtypes:suprabasal  and  basal.suprabasal  EBStargets  transglutaminase  5  ;plakophilin  1;desmaplakin;plakoglobin  proteins.basal  EBS  targets  keratin  5  &  14  ;  placenta;exophilin5(slac  2-b);bullous  pemphigoid  antigen  1  [9].

Dermolytic

dystrophic  epidermolysis  bullosa  (DEB)-where  blistering  occurs  below  the  basement  membrane  zone  in  the  upper  part  of  the  dermis[4].DEB  accounts  for  around  25%  of  cases.the  dystrophic  forms  of  EB  are  characterized  by  deformities  of  the  skin  including  coalescence  of  the  fingers,blistering,scarring,nail  changes  and  milia  formation  and  have  either  autosomal  recessive  or  autosomal  dominant  inheritance.in  the  most  severe  cases,scars  may  cause  either  ankyloglossia  or  microglossia[1,10].this  affects  the  sublamina  densa  layer  and  is  divided  in  to  2  types:dominant  dystrophic  epidermolysis  bullosa(DDEB)  and  recessive  dystrophic  epidermolysis  bullosa(RDEB).both  the  dominant  and  recessive  types  target  the  collagen  VII  protein

Lecidolytic

junctional  epidermolysis  bullosa(JEB)-where  blistering  occuts  at  the  junction  between  the  epidermis  and  dermis(lower  layer  of  the  skin)  in  layer  of  skin  known  as  the  basement  membrane  zone[4].JEB  accounts  for  around  5%  cases  and  is  usually  considered  the  most  severe  type  of  EB[8].  This  affects  the  intralamina  lucida  layer  and  is  divided  into  2  major  subtypes  ,generalized  proteins.localized  JEB    targets  collagen  XVII;lamina-332,α6β4  integrin  proteins[9].

Kindler  Syndrome

multiple  levels  of  blistering,a  unique  clinical  phenotype-photosensitivity[4].kindler  syndrome  affects  multiple  layers  of  skin  while  targeting  the  fermitin  family  homolog  1  (kindling-1)gene[9].

The  identified  genes  include  those  that  encode  keratin  5  &  14  in  epidermolysis  bullosa  simplex,collagen  VII  in  dystrophic  epidermolysis  bullosa  and  lamina  5  in  herlitz  junctional  epidermolysis  bullosa.toward  the  end  of  millennium  as  the  complex  structure  of  desmosomes  and  hemidesmosome  was  unravellled,the  genes  responsible  for  the  rare  subtypes  were  found,including  those  that  encode  α6β4  integrin  in  epidrmolysis  bullosa  with  pyloric  atresia,plectin  in  epidermolysis  bullosa  with  muscular  dystrophy  and  plakophillin  in  epidermolysis  bullosa  with  ectodermal  dysplasia    [4]  .In our case,ultrasound abdomen the pyloris of the stomach was normal.

During  the  past  few  years,systemic  data  collection  and  analysis  have  been  performed  on  several  thousand  of  patients  with  epidermolysis  bullosa  worldwide  and  more  than  1000  mutation,encompassing  more  than  10  structural  genes  have  now  been  documented.more  has  been  learned  about  the  molecular  basis  of  epidermolysis  bullosa  a  group  of  disease  that  shares  clinical  or  molecular  feature  with  several  other  genodermatoses.

Cytolysis  causes  blisters  in  the  epidermis  or  basement  membrane  zone  of  the  skin.in  epidermolysis  bullosa  simplex,cytolysis  causes  blisters  in  the  basal  or  spinous  layers  of  the  epidermis  and  keratinocytes  often  have  abnormal  density  and  organization  of  keratin  filaments.in  junctional  epidermolysis  bullosa  the  epidermis  separates  from  the  basal  lamina  forming  a  blister  cavity  in  the  plane  of  the  lamina  lucida    hwre  hemidesmosome  structure  and  density  are  frequently  diminished.in  dystrophic  epidermolysis  bullosa  the  basal  lamina  remains  attached  to  the  epidermis  but  the  blister  cavity  forms  beneath  the  lamina  densa  of  dermaepidermal  junction,and  anchoring  fibrils  may  appear  abnormal,reduced  in  number  or  altogether  absent    [4].

Epidermolysis  bullosa  simplex  ogna  has  been  described  in  Norwegian  individuals.epidermolysis  bullosa  is  an  autosomal  inherited  disorder,the  incidence  does  not  differ  by  sex  [4]  .

This  revised  classification  of  EB  incorporated  several  new  genetic  subtypes.our  proposed  systemic  onion  skin  approach  using  successive  layer  of  clinical,immunohistochemical  and  molecular  finding  will  prove  useful  to  both  clinicians  nad  researchers  and  adaptable  to  future  discoveries    [9].special  dental  concern  involving  the  use  of  soft  toothed  brushes  and  irrigation  techniques.pure  diets  are  recommended  because  the  lesion  are  affecting  the  oral  mucosa  and  esophagus.there  is    also  a  need  for  diet  supplements,such  as  vitamins,proteins  and  iron  in  order  to  prevent  anemia.the  use  of  corticoids,vit  e  and  immunosuppressive  drugs  have  also  been  suggested  for  the  treatment  of  epidermolysis  bullosa.

Acknowledgements

Dr. P. P thanks  Dr. Raja  gopal  hod  of  dermatology  ,srm  medical  hospital  for  the  help  for  managements  of  this  case.

Reference

1. Serrano-Martinez  Mc,Bagan  Jv,Silvestre  Ffj,Vaguer  Mt.oral  lesions  in  recessive  dystrophic  epidermolysis  bullosa.oral  dis.2003;9(5):254-8
2. Solovan  C,Ciolan  M,Olariu  L.The  biomalecular  and  ultrastructural  basis  of  epidermolysis  bullosa.Acta  Dermatovenerol  alp  panonica  adrait.2005;14(4):127-35
3. Toda  Y,Uokoyama  M  ,Morimatsu  H,Nakatsuka  H,Takeuchi  M,Katayama  H  .general  anaethesia  in  a  patient  with  epidermolysis  bullosa.J  Aneth.2006:20(2):138-40
4. Surasak  P,Rajeev  M.pediatricepidermolysis  bullosa.medscape  reference  2015;10(!5):1-2
5. Ferrai  S  ,Pellegrini  G,Mavillio  F,De  Luca  M.gene  therapy  approaches  for  epidermolysis  bullosa.clin  dermatol.2005;23(4):430-6
6. Ferraio  S,Pellegrini  G,Matsui  T,Mavillio  F,De  Luca  M.gene  therapy  in  combination  with  tissue  enginneringt  to  treat  epidermolysis  bullosa.expert  opin  boil  ther.2006;6(4):367-78
7. Fine  Jd,Bauer  Ea.the  classification  of  inherited  epdiermolysis  bullosa(EB):report  of  the  Third  international  Consensus  meeting  on  diagnosis  and  classification  of  EB.J  AM  Acad  dermatol.2008  jun.58(6):931-50.
8. NHS  choices.epidermolysis  bullosa.2015;12(23):19
9. Fine  Jd,Bruckner  –Tuderman  L,Eady  Arj.inherited  epidermolysis  bullosa:updated  recommendation  of  diagnoisi  and  classifaction.J  AM  Acaddermatol.2014.70(6):1103-1115
10. Cagirankaya  Lb,Haptipoglu  Mg,Katipoglu  H.localized  epdiermolysis  bullosa  simplex  with  generalized  enamel  hypoplasia  in  a  child.pediatr  dermatol.2006;23(2):167-8